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Diabete mellito tipo 1 e poliendocrinopatie autoimmuni

Autori: Betterle C, Garelli S, Conton P, Presotto F

GIDM e diabete


04 giugno 2019

Diabete mellito tipo 1 e poliendocrinopatie autoimmuni

Il diabete tipo 1 (DMT1) si può associare ad altre malattie autoimmuni, contribuendo a delineare lo spettro delle sindromi plurighiandolari autoimmuni (SPA). Ne distinguiamo quattro tipologie, di cui la rassegna descrive gli elementi clinico-diagnostici essenziali. A esse si aggiungono altre due sindromi: IPEX (Immunodysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-linked) e POEMS (Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal protein, Skin changes)


SPA-1 o APECED

La SPA-1 è una malattia molto rara (2-3 casi su 1.000.000 in Italia), ereditaria su base autosomica recessiva non legata al sesso, correlata a mutazione del gene AIRE. La triade classica della SPA-1 comprende candidiasi mucocutanea cronica, ipoparatiroidismo cronico e morbo di Addison (almeno due necessarie per la diagnosi), a cui si possono associare altre patologie cosiddette minori, autoimmuni e non. La prevalenza del diabete tipo 1 è circa l’8%.


SPA- 2

La SPA-2 è più frequente della SPA-1 (14-20 pazienti ogni 1.000.000), può comparire a qualsiasi età, anche se vi è un picco nei soggetti di età media (30-40 anni) e di sesso femminile (rapporto F/M 3,7/1) ed è caratterizzata dall’associazione di malattia di Addison (sempre presente) con una tireopatia autoimmune (TA) e/o il DMT1. Anche in questo caso possono essere presenti altre patologie autoimmuni minori.


SPA-3

La SPA-3 rappresenta l’associazione tra una TA con altre malattie autoimmuni, con esclusione del morbo di Addison. È divisa in quattro sottogruppi: la 3A è costituita dall’associazione tra TA con altre endocrinopatie autoimmuni (tra cui il diabete tipo 1), la 3B tra TA e patologie autoimmuni del tratto gastrointestinale e del fegato, la 3C tra TA e patologie autoimmuni della cute, del sistema nervoso ed emopoietico, e infine la 3D tra TA e malattie reumatiche autoimmuni e vasculiti.


SPA-4

La SPA-4 è una combinazione che comprende tutte le possibili associazioni tra malattie autoimmuni che non trovano collocazione nei gruppi precedenti.


IPEX e POEMS

La sindrome IPEX è rarissima, X-linked, dovuta a mutazioni sul gene FOXP3. È caratterizzata da enteropatia con diarrea, dermatite eczematosa o psoriasiforme, malattie autoimmuni della cute (alopecia universale, malattie bollose) crescita insufficiente, linfoadenopatie ed endocrinopatie tra cui diabete tipo 1 (presente nel 60% dei casi) e ipotiroidismo. La POEMS è caratterizzata da grave neuropatia periferica, organomegalia, endocrinopatie (tra cui diabete mellito), gammapatia monoclonale e disordini cutanei.


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