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Famiglia e Diabete – Q&A

“Il diabete coinvolge ogni famiglia”.

C. Molinari - UO Medicina Generale a Indirizzo Diabetologico ed Endocrino-Metabolico, Day Hospital Medicina Generale e Specialistica, Ambulatorio Diabetologia, Ospedale San Raffaele, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano

GIDM e diabete


11 dicembre 2019

Famiglia e Diabete – Q&A

Questo è stato il motto della Giornata Mondiale del Diabete del 2018. Decliniamo in cinque diverse e specifiche situazioni quanto e in quale modo le famiglie vengono coinvolte dal diabete.

Quando c’è un caso di diabete tipo 1 in famiglia, che rischio ha il mio paziente?

La presenza di casi di diabete in famiglia è un forte predittore per lo sviluppo di diabete, sia tipo 1 che tipo 2.

Le osservazioni disponibili, condotte principalmente su coorti nord-europee, ove la prevalenza del diabete tipo 1 (DMT1) è maggiore rispetto al resto dell’Europa, hanno indicato che avere un parente di primo grado con DMT1 conferisce un rischio 8-15 volte maggiore rispetto alla popolazione generale, mentre avere un parente di secondo grado con DMT1 aumenta il rischio del doppio. Considerata la prevalenza in Italia di DMT1 pari al 0,4-1‰, risulterebbe una prevalenza del 3,4-15‰ nei familiari di primo grado e 0,8-2‰ nei familiari di secondo grado.

Nonostante questo riconosciuto pattern familiare, la gran maggioranza dei soggetti con esordio di DMT1 presentano una forma sporadica (circa l’80%). La proporzione di bambini con un parente di primo grado interessato al tempo di diagnosi è del 10-12% e arriva circa al 20% dopo decenni di follow-up. È stato descritto in diverse osservazioni su studi di popolazione (non sempre confermati) che i padri con DMT1 sembrano conferire maggior rischio alla progenie rispetto alle madri con DMT1 (rischio aumentato di circa 1,7 volte). Alcune osservazioni hanno ulteriormente suggerito una trasmissione preferenziale per i figli di sesso diverso del probando (ovvero padre che tramette alle figlie femmine e madre che trasmette ai figli maschi), così come fenomeni analoghi a livello dei parenti di secondo grado (i maschi con DMT1 avevano più spesso casi familiari sulla linea materna e femmine con DMT1 avevano più spesso casi familiari sulla linea paterna).

Il rischio genetico di DMT1 è principalmente attribuito a geni del complesso maggiore di istocompatibilità, codificanti per antigeni leucocitari (Human Leucocyte Antigen, HLA); si stima che tali polimorfismi spieghino circa il 30-50% dei raggruppamenti familiari.

Sulla base di alcune osservazioni riguardo i titoli autoanticorpali alla diagnosi e la presenza di specifici polimorfismi HLA, è stato suggerito un meccanismo patogenetico differente fra i casi familiari e i casi sporadici. Tuttavia gli studi in questa direzione hanno finora portato risultati discordanti e hanno analizzato prevalentemente la sola familiarità di primo grado, non considerando quindi forme familiari con legami di secondo o terzo grado. Inoltre la storia familiare di diabete condiziona l’esposizione a fattori sia genetici che ambientali e spesso gli studi di popolazione, benché vasti e con adeguato follow-up, non sempre riescono a separare questi diversi aspetti patogenetici.

Quello che è stato osservato in maniera analoga in molti studi di popolazione è che alla diagnosi il grado di scompenso metabolico è più mite quando nella famiglia sono già noti altri casi di DMT1, sia tra i familiari di primo che di secondo grado, rispetto ai casi sporadici. Questo può essere almeno in parte spiegato dalla maggiore consapevolezza e attenzione a sintomi precoci da parte dei genitori e dalla disponibilità nel nucleo familiare di strumenti per il monitoraggio della glicemia (glucometri per la misurazione capillare).

Possiamo concludere che la presenza in famiglia di casi di DMT1 conferisce un rischio aumentato di sviluppare la patologia; tuttavia, stante la bassa prevalenza della patologia nella popolazione generale, seppur con rischio aumentato, i numeri assoluti rimangono bassi, tali da non giustificare alcuna preoccupazione riguardo il desiderio di genitorialità dei soggetti con DMT1.

Quando c’è un caso di diabete tipo 2 in famiglia, che rischio ha il mio paziente?

La presenza di casi di diabete tipo 2 (DMT2) in famiglia rappresenta un importante fattore di rischio.

Per quanto riguarda lo studio dei fattori genetici, più di 20 loci sono stati riconosciuti, prevalentemente correlati alla (dis)funzione endocrina pancreatica, all’obesità e alla sensibilità (resistenza) insulinica. Tuttavia essere portatore di uno di questi polimorfismi si associa a un rischio solo modicamente aumentato per lo sviluppo di DMT2 (rischio rtelativo = RR di 1,1-1,3) e quindi la predisposizione genetica non è sufficiente a spiegare il clustering familiare osservato. Alcune rare forme di diabete vengono invece ereditate in forma mendeliana, come i diversi tipi di MODY (Mature-Onset Diabetes of the Young) e altre sindromi complesse: vengono definite come diabete monogenico, rappresentano circa il 2-5% di tutti i casi di diabete, sono spesso sottodiagnosticate e tipicamente esordiscono in giovane età.

Un largo studio di popolazione pubblicato nel 2010 (Hemminki et al., Diabetes Care) ha analizzato dati provenienti da più di 155.000 soggetti in Svezia, dove vi è una prevalenza del DMT2 del 2-4%, con tendenza all’incremento. Grazie ai registri nazionali di patologia e ospedalizzazione, è stata studiata la presenza di diabete in diverse generazioni di molte famiglie. Grazie alla numerosità del campione e alla precisione dei database, è stato anche possibile studiare nuclei familiari complessi e allargati con fratelli con un solo genitore in comune e figli adottati, con la possibilità di analizzare separatamente il rischio derivante dalla presenza di diabete nei genitori biologici o in quelli adottivi.

L’avere un genitore affetto da DMT2 raddoppia il rischio di sviluppare diabete, mentre avere un fratello non gemello affetto porta un rischio relativo di 2,77. Altre interessanti osservazioni sono riportate in Tabella I.

Grado di parentela probando

SIR (casi osservati/casi attesi)

Fratello

2.66

Sorella

2.99

Fratello o sorella

2.77

Due fratelli o sorelle

36.86

Padre

1.97

Madre

2.07

Madre o padre

2.03

Entrambe i genitori

5.35

Fratellastro/sorellastra (da parte di madre)

2.28

Fratellastro/sorellastra (da parte di padre)

1.65 (ns)

Fratellastro/sorellastra (da parte di madre o padre)

1.98

Coniuge

1.32

Per figli adottati:

Genitore biologico

2.16

Genitore adottivo

0.95 (ns)

 

Tabella I. Standardized incidence ratios (SIR) in base al grado di parentela del probando per il diabete tipo 2 osservati in Hemminki et al., Diabetes Care, 2010. Si rimanda al paper originale per gli intervalli di confidenza e le significatività.

L’analisi sesso-specifica nella progenie dei genitori affetti ha mostrato un modesto incremento di rischio (per altro non statisticamente significativo e non sempre confermato in letteratura) per la trasmissione femminile: le figlie di donne affette presentavano un rischio leggermente superiore rispetto a qualsiasi altro tipo di prole, simile alle sorelle.

Quando due o più fratelli non gemelli erano probandi, l’RR familiare superava i 30, indipendentemente dai genitori affetti. È possibile che in questa categoria di pazienti fossero inclusi casi di diabete monogenico (non distinguibile dal DMT2 nel dataset analizzato).

L’analisi dei figli adottivi e i diversi risultati ottenuti, considerando i genitori biologici o adottivi come probandi, ha confermato la base genetica delle associazioni familiari, mentre i dati dei fratellastri e dei coniugi suggerisce che quasi un terzo del clustering familiare può essere giustificato da fattori ambientali condivisi nelle famiglie di due individui affetti (environmental sharing).

Questi risultati, in linea con lo studio Framingham e integrati con lo studio europeo EPIC-InterAct, mostrano che la storia familiare rimane un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di malattia, per la maggior parte ancora non spiegato nonostante la correzione per grado di attività fisica, BMI, circonferenza vita (fattori ambientali) e lo score genetico derivante dalla definizione genotipica di 35 polimorfismi associati con il DMT2. Raccogliere un’adeguata anmnesi familiare rappresenta pertanto al momento la strategia più efficace (e low-cost) per definire il rischio di sviluppare DMT2.

Le donne con diabete possono costruirsi una famiglia? Gravidanza e diabete, il counselling e la programmazione

Negli ultimi anni la prevalenza del diabete mellito nelle donne in età fertile è progressivamente aumentata, sia per incremento dei casi di DMT1, ma soprattutto per un incremento nei casi di DMT2, in larga parte attribuibili all’epidemia dell’obesità.

Le gravidanze complicate da diabete pregestazionale sono gravate da aumentati rischi materno-fetali, fra cui ricordiamo:

  • malformazioni congenite (coinvolti soprattutto sistema nervoso centrale, cuore, tratto gastrointestinale, tratto genitourinario);
  • aborto;
  • morte endouterina;
  • pre-eclampsia;
  • polidramnios;
  • alterazioni della crescita fetale (IUGR= intrauterine growth restriction; SGA= small for gestational age; LGA= large for gestational age);
  • parto pretermine;
  • parto cesareo;
  • distocia di spalla;
  • ipoglicemia neonatale;
  • ittero neonatale;
  • cardiopatia ipertrofica neonatale.
  • gli esiti sfavorevoli materno-fetali della gravidanza nelle donne con diabete pregestazionale vengono minimizzati dall’ottimizzazione del compenso glicemico prima del concepimento. Proprio a questo scopo, è importante che alle donne con diabete che esprimono desiderio di gravidanza sia offerto un counselling multidisciplinare volto ai seguenti approfondimenti:
  • modalità e rischi della gravidanza con diabete, incluso il rischio abortivo e malformativo, e sull’importanza del raggiungimento di un ottimo compenso glicemico prima del concepimento per minimizzare questi stessi rischi;
  • utilizzo di metodi anticoncezionali efficaci fino al raggiungimento di adeguato controllo metabolico;
  • valutazione periodica del compenso glicemico con ottimizzazione della terapia (target glicemici e di HbA1c riportati in Tabella II);
  • valutazione approfondita delle complicanze croniche legate al diabete ed eventuale trattamento pregestazionale;
  • per donne con DMT2: sospensione delle terapie antidiabetiche non insuliniche e adeguata educazione alla gestione della terapia insulinica;
  • intensificazione del monitoraggio glicemico capillare con eventuale avvio dell’utilizzo di sensori glicemici in continuo a discrezione del team di cura;
  • sospensione e/o sostituzione di altri farmaci non autorizzati in gravidanza;
  • avvio supplementazione con folina 5 mg almeno 3 mesi prima del concepimento.

 

Nella fase precedente il concepimento:

HbA1c

≤ 6,5%

 

In gravidanza:

Glicemia capillare a digiuno

≤ 90 mg/dL

Glicemia capillare un’ora dopo il pasto

≤ 130 mg/dL

Glicemia capillare due ore dopo il pasto

≤ 120 mg/dL

HbA1c

< 6,0% limitando per quanto possibile le ipoglicemie

Considerato che una buona percentuale di gravidanze non viene programmata, è altrettanto importante che tutte le donne in età fertile, già dall’età adolescenziale, vengano informate sull’importanza e gli scopi della contraccezione e sull’importanza di pianificare la gravidanza e rivolgersi al team diabetologico prima del concepimento.

Qual è il ruolo della famiglia nella gestione del diabete tipo 1?

La gestione del DMT1 nei bambini può essere complessa e impegnativa. Le attività quotidiane di monitoraggio della glicemia, somministrazione della terapia insulinica, valutazione dell’esercizio fisico e controllo dell’alimentazione possono essere difficili in primis per i bambini, ma anche per chi di loro si occupa, soprattutto in età prescolare. Questa complessità nella gestione del diabete può provocare uno stress familiare che, oltre a peggiorare la qualità di vita dei piccoli pazienti e di tutta la famiglia, può contribuire alla non raggiunta del target terapeutico in termini di compenso glicometabolico, anche mediante la comparsa di tensioni e conflitti familiari che riguardano la gestione e cura del bambino.

Probabilmente anche in forza di tali osservazioni, è dimostrato che includere la famiglia nei processi educativi e gestionali del diabete gioca un ruolo importante: sono stati infatti osservati migliori risultati in termini metabolici per i bambini in età scolare che abbiano ricevuto un orientamento familiare relativo al diabete.

I risultati disponibili in letteratura mostrano che gli interventi centrati sulla famiglia dei pazienti pediatrici con diabete possono migliorare il controllo metabolico, riducendo il conflitto sul diabete come tematica familiare e migliorando le relazioni all’interno dei componenti del nucleo. Quando nell’intervento viene inserita anche una metodica di simulazione di particolari episodi o situazioni familiari, l’intervento sembra essere ancora più efficace.

Anche gli studi su adulti con DMT1 si stanno concentrando sul ruolo della famiglia, che sta ricevendo negli ultimi anni maggiore attenzione, a partire dalla convinzione che l’autogestione efficace s’inserisca in un contesto di relazioni familiari e socio-affettive.

Uno studio su più di 5000 soggetti adulti con il diabete ha evidenziato l’importanza della famiglia, degli amici e colleghi per migliorare il benessere e l’autogestione del diabete. Una revisione del 2005 ha confermato che gli interventi educativi che includevano la famiglia o persone vicine a soggetti con diabete possono essere efficaci nel migliorare le conoscenze relative al diabete e il controllo glicemico. Viceversa, percepire i membri della famiglia come non supportivi si associa a minore aderenza al percorso di cura.

L’importanza di tale aspetto è sottolineato anche dall’osservazione che i soggetti con diabete inseriti in relazioni positive (matrimonio o convivenza con il partner, relazioni ad alto coinvolgimento e bassa protezione) è associata a una migliore qualità della vita e minori livelli di HbA1c. Sembra quindi essere la qualità della relazione, più che il numero delle persone di riferimento, a essere determinante per una gestione efficace.

Purtroppo i trial condotti sul ruolo delle famiglie di soggetti adulti con malattie croniche sono relativamente scarsi e i risultati significativi sono limitati. Questo non è sorprendente dato lo stato emergente della ricerca in questo settore. Parte del problema è la scarsa omogeneità tra gli studi, a partire dalla definizione di “famiglia”. Non bisogna dimenticare che l’ambito della famiglia e la sua definizione risentono fortemente di differenze culturali. I modelli familiari variano in tutto il mondo e tra culture diverse. A oggi, la maggior parte degli interventi centrati sulla famiglia hanno coinvolto nuclei considerati “tradizionali” nei paesi occidentali; tuttavia la definizione di famiglia dipende anche dal contesto in cui questa è inserita. Nelle stesse società occidentali, la progressiva spinta all’individualismo ha portato a una scelta consapevole della persona con cui s’instaura un legame a cui ci si impegna a essere di supporto. Può pertanto capitare che la persona più “vicina” al soggetto con diabete non faccia parte del suo nucleo familiare tradizionale e la vicinanza emotiva sembra una delle determinanti più importanti del supporto. Oltre a questo, il numero di famiglie con genitore single o genitori divorziati, eventualmente risposati, continua ad aumentare. È pertanto necessario prendere in considerazione tali cambiamenti nello sviluppo di piani di cura e strategie di trattamento per i soggetti con diabete e le loro famiglie.

Come è noto, i ragazzi e giovani adulti con DMT1 hanno più spesso esperienza di complicazioni psicosociali rispetto ai pari età, come depressione e sintomi d’ansia, associati a cattiva gestione personale e peggiore controllo metabolico. Ciò che è meno noto e studiato è l’impatto sulla salute e sull’equilibrio psicosociale di chi convive con il paziente e condivide l’autogestione quotidiana della malattia, svolgendo un ruolo critico nel sostenere e partecipare alla salute della persona con diabete. Il carico emotivo può tradursi nei genitori e partner (coniuge o altro) di soggetti con DMT1 in alti livelli di stress, depressione e ansia. Tuttavia la loro esperienza è stata poco definita e studiata ed è pertanto necessario un approfondimento della comprensione dell’esperienza del partner/genitore del soggetto con DM T1.

A titolo esemplificativo, un numero significativo di partner ha riportato un distress emotivo legato alla paura di ipoglicemia, anche maggiore rispetto ai pazienti stessi (elevata angoscia nel 64% dei partner vs 46% dei pazienti). L’esser stato testimone di un’ipoglicemia severa ha condizionato uno stato di costante allerta e preoccupazione con modifiche comportamentali e riorganizzazione delle abitudini di vita volte alla minimizzazione degli episodi d’ipoglicemia del partner.

Concludendo, nell’impostare un percorso di cura con un soggetto con DMT1 bisogna verificare che sia a sua disposizione una sufficiente rete di supporto per condividere la gestione quotidiana della malattia, individuare le figure di riferimento e offrire loro una formazione in tema diabete. È inoltre necessario offrire a questo nucleo familiare adeguato supporto psicologico per minimizzare nel paziente e nelle persone a lui vicine i risvolti di ansia, depressione e stress collegati alla gestione quotidiana della malattia.

Qual è il ruolo della famiglia e dei caregiver nella gestione del diabete nell’anziano non autosufficiente?

Il diabete è associato a notevole compromissione funzionale e stato di dipendenza nella popolazione anziana, costituendo un fardello sociale, economico e sanitario crescente per singoli individui, famiglie e comunità. La maggior parte dell’accudimento e cura di questi soggetti è assunta dalla famiglia e dagli amici. Tuttavia, mentre il ruolo fondamentale di supporto e cura dei genitori nella gestione del diabete dei pazienti pediatrici è ben riconosciuto, raramente lo è per chi si occupa dei pazienti anziani.

I pazienti anziani con diabete richiedono assistenza per le attività generali di natura domestica e personale, ma anche assistenza specifica per la cura del diabete, che comprende la gestione delle terapie e spesso il monitoraggio glicemico, nonché la partecipazione ai controlli periodici di verifica dell’andamento del compenso glicometabolico e delle eventuali complicanze. Quando il diabete si somma a una condizione di demenza come la malattia di Alzheimer, è stato osservato che aumenta la richiesta di tempo, disponibilità, supervisione sulle attività abituali della vita quotidiana da parte del familiare caregiver, con possibile impatto sul fardello soggettivo percepito nella gestione del malato.

Nella gestione delle malattie croniche, è stato osservato che i caregiver hanno spesso un basso livello di conoscenza della patologia e che trarrebbero beneficio da un’educazione mirata sui bisogni del destinatario della loro cura. Nonostante tali carenze, la loro importanza è ben sottolineata dall’osservazione che l’essere affiancati dal caregiver è sufficiente a garantire il doppio dell’aderenza alla terapia nei soggetti con diabete.

Spesso i caregiver sono familiari, più spesso donne, conviventi con i pazienti, generalmente coniugi o figlie. Si trovano a occuparsi delle necessità dei loro assistiti per molte ore a settimana (generalmente > 20), anche per lunghi periodi e con supporto molto limitato da parte di professionisti. Questa realtà grava su di loro anche in termini di occupazione, considerato che la maggior parte di questi soggetti non ha un lavoro retribuito, con una perdita di guadagno per la famiglia stimata oltre i 10.000 euro all’anno. In uno studio inglese del 2010, l’intervista di 83 familiari caregiver ha portato alla definizione della loro attività come “opprimente”, “disturbante”, “limitante”, “richiedente sforzo emotivo”. La percezione soggettiva rimaneva estremamente negativa, anche quando l’impegno fisico era modesto, suggerendo che la fatica percepita è prevalentemente di natura emotiva, giustificando precedenti osservazioni che mostravano come prendersi cura di un familiare con diabete è associato a ridotto senso soggettivo di benessere e qualità di vita.

È pertanto raccomandato ai centri diabetologici e ai professionisti sanitari in ambito diabete, nell’assistenza alle persone anziane, di individuare il familiare e/o caregiver di riferimento della persona con diabete allo scopo di offrire:

  • adeguata conoscenza sulla patologia;
  • adeguata educazione sulla gestione dei bisogni specifici del paziente, sulle tecniche di automonitoraggio e sulle terapie proposte;
  • adeguato supporto psicologico-emotivo (rassicurazioni sul valore della loro assistenza) e sociale (informazioni pratiche riguardo a diritti economici e supporto da parte dei servizi alla comunità)

Dal punto di vista della comunità, per evitare un carico eccessivo di assistenza sui singoli soggetti, è auspicabile incrementare il supporto disponibile in termini di accesso a occasioni d’istruzione e formazione, organizzazione sul territorio di cure mediche e infermieristiche professionali, assistenza finanziaria, strutture di trasporto, networking e gruppi di supporto con altri caregiver.

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